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全基因组测序

利用HiseqX10/Novaseq测序平台对人类组织进行全基因组测序,数据量覆盖人类基因组30层,产生数据量90G,基于产生的数据进行生物信息分析。挖掘全面的基因组变异信息。为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

全外显子测序

利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序,通过生物信息分析,对测序产生的数据变异分析,研究已知基因的SNP、Indel等。可用于遗传病筛选、研究发病机制等提供重要信息。

转录组测序

基于高通量测序,能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息。真核mRNA测序分析的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有mRNA的总和。应用于药物开发、分子标记、生长发育等领域。

甲基化测序

是重要的表观遗传学标记信息,获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据。结合生物信息分析,可低成本、高效率、高准确度的对全基因组DNA甲基化水平图谱绘制。应用于基因表达调控、表观异质性、疾病研究等。

单细胞测序

是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。利用MDA或MALBAC技术对分离的单细胞中微量全基因组DNA进行高效扩增,获得高覆盖度的完整基因组后进行高通量测序,生物信息学分析获得细胞中的遗传变异信息,用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。