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遗传病检测

根据不同的遗传病的疾病发病机制,基于不同的检测平台,采取全基因组测序,全外显子组测序,遗传代谢病panel,线粒体测序,病原微生物宏基因组测序,MLPA,片段分析,一代测序,CNV-seq等。最后对数据进行分析。

川崎病产品

川崎病的临床症状表现复杂多样,基于荧光定量PCR检测平台,对miR-24-3p, miR-199a-3p, miR-151a-3p等microRNA进行检测,经过生物信息分析,达到对川崎病进行辅助诊断的目的。

无创产前筛查

基于高通量测序平台,对染色体数目异常的T21、T18和T13染色体进行检测。结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析。

叶酸代谢能力基因检测

基于高通量测序,对MTHFR(C677T)、MTHFR (A1298C)、MTRR(A66G)两个基因的三个位点进行基因分型检测。可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,降低新生儿出生缺陷风险。

染色体异常检测

基于高通量测序,检测人类全基因组23对染色体。其中最主要与自然流产、不育不孕、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。NGS染色体异常检测可检测大于100Kb的CNV及全部染色体非整倍体。但不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等。