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孤独感的遗传性
在英国65岁以上的人群中,有四分之一的人遭受孤独,这种社会状态对人们的健康产生了明显不利的影响。事实上,在所有导致死亡的原因中,孤独的影响力高于肥胖,与吸烟相当。曾有研究证明了孤独可能与遗传因素有关。...
2020-5-28
新冠病毒惹的祸?欧美多国儿童出现罕见炎症...
引言近期,世卫组织专家在新闻发布会上表示:目前了解到欧洲一些国家儿童患罕见炎症性综合征的情况,类似于川崎病。“我们已要求全球临床医生保持警惕,以便系统性地获取信息,更好地指导治疗这种疾病。”新闻报道据...
2020-5-13
走近“阿尔茨海默症”
1906年,在德国城市图宾根(Tübingen)举行的第37届德国西南精神病学家大会上,阿罗伊思·阿尔茨海默(Alois Alzheimer)医生报告了自己5年前接收的一例病例:患者是一名叫奥古斯...
2020-5-8
【案例分享】NOTCH3基因突变可疑早发...
病例分享:患儿6岁时就诊。1年前发现行为异常,喜欢打人,摔东西,偶尔傻笑,好动,记忆力差,偶有大叫,睡眠正常,无抽搐,外院查头颅核磁:左侧脑室后角小软化灶,垂体较薄,给予鼠神经生长因子肌注后行为异常较...
2020-4-24
【遗传病学术圈】关爱“蝴蝶宝贝”
“蝴蝶宝贝”是指遗传性大疱性表皮松解症患者,美丽的名字背后是常人难以想象的痛。遗传性大疱性表皮松解症是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一。“蝴蝶宝贝”,不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态,而是因为他们的皮肤...
2020-4-10
【文献解读】复发性流产之遗传因素(二)
流产可能由于染色体数目异常(来源于减数分裂不分离,例如三体型和单体型),或者由于染色体结构变异,如易位和倒置。作者通过对10,000个怀孕个体进行研究,探讨其不同染色体异常的发生率和影响,总结如下表1...
2020-4-1
【文献解读】复发性流产之遗传因素(一)
婴儿的第一声啼哭被誉为是世界上最动人的音乐,然而有许多小天使还没有开始张开嘴巴,就因为流产而离开了世界。对于渴望生育的夫妇而言,流产是件痛苦的事情,满心的欢喜顷刻变得惊恐、无助……而复发性流产更是对女...
2020-3-26
【遗传病学术圈】蝴蝶结症—结节性硬化症
案例分享患者男,4岁,鼻唇沟双面颊皮肤开始出现粟粒至米粒大小黄色丘疹,部分丘疹逐渐增大,并延伸至下颌部,未经治疗。患者否认药物过敏史,无瘙痒等不适,无明显智力障碍,体检各系统检查无异常。腰部可见数片...
2020-3-10
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