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“铜娃娃”-不孤独的罕见病
“铜娃娃”都有一段曲折心酸的就诊历程。今年14岁的童童的经历就很有代表性。童童在4岁时就出现了行走困难的症状,总是喊膝盖痛、难受,走路呈X型腿,因为走路疼痛,他变得越来越不愿意下地。十年间,童童的父母...
2017-11-15
苏州贝斯派成功申请第一类医疗器械备案凭证...
2015年5月25日,苏州贝斯派生物科技有限公司申报的“细胞保存液”完成文档撰写、提交受理申请,并获得了第一类医疗器械备案凭证。在申报前期贝斯派做了大量的准备工作。首先查阅了大量的国家医疗器械法规,明...
2017-11-13
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近,欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)的研究人员开发出一种新的方法,可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志,能够同时对多达500,000...
2017-11-10
你有病?人工智能有药啊!
阿尔法狗与柯洁,李世石接连的人机大战,再一次将人工智能又推到了风口浪尖。有人惊呼阿尔法狗进化的可怕,可士别三日且当刮目相待,何况“狗”别三日。人工智能(英语:Artificial Intel...
2017-11-8
看得懂的科普-Wilson病(一)
一部神奇的美剧,集合了无数疑难杂症,它就是《豪斯医生》,剧里看病如破案,个个线索指引医生找出疾病的真相。今天分享的是第一季第六集:一个38岁患有精神分裂症的妈妈,在儿子的陪同下正在进行申请低保,突然发...
2017-11-1
神奇的AI,遗传病诊断的利器
从2016年3月李世石大战Alphago起,人工智能(AI)就开始快速进入大众视野。近几年来在医疗健康和医药行业,随着人口老龄化、价值型医疗服务需求的增加,以及全球医疗保健专业人员短缺,AI+医疗保健...
2017-10-25
案例分享 | 遗传病临床诊疗第二期
通过疑似 FBS 患儿及其家人进行 SLC2A2 基因分析,以明确致病突变,患儿被 发现纯合剪切突变: IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C),其母亲检测到杂合突变:IV...
2017-10-25
基因和基因组研究对川崎病新疗法的启示
近年来,对以个性化医疗为基础,结合基因测序技术、生物信息与大数据科学的交叉应用的精准医疗的研究不断开展,并得到了一定的实践。2017年9月21-24日,由上海市儿童医院联合美国、澳大利亚、英国等多家儿...
2017-10-11
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