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神奇的AI，遗传病诊断的利器
从2016年3月李世石大战Alphago起，人工智能（AI）就开始快速进入大众视野。近几年来在医疗健康和医药行业，随着人口老龄化、价值型医疗服务需求的增加，以及全球医疗保健专业人员短缺，AI+医疗保健...
2017-10-25
案例分享 | 遗传病临床诊疗第二期
通过疑似 FBS 患儿及其家人进行 SLC2A2 基因分析，以明确致病突变，患儿被 发现纯合剪切突变： IVS8+5G>C（c.1068+5 G>C），其母亲检测到杂合突变：IV...
2017-10-25
基因和基因组研究对川崎病新疗法的启示
近年来，对以个性化医疗为基础，结合基因测序技术、生物信息与大数据科学的交叉应用的精准医疗的研究不断开展，并得到了一定的实践。2017年9月21-24日，由上海市儿童医院联合美国、澳大利亚、英国等多家儿...
2017-10-11
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