学术分享

您现在的位置:首页 > 学术分享
【文献解读】复发性流产之遗传因素(一)

婴儿的第一声啼哭被誉为是世界上最动人的音乐,然而有许多小天使还没有开始张开嘴巴,就因为流产而离开了世界。对于渴望生育的夫妇而言,流产是件痛苦的事情,满心的欢喜顷刻变得惊恐、无助……而复发性流产更是对女性身体和心灵的双重打击。

复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)的定义为,美国生殖医学学会的标准是2次或2次以上的妊娠失败;英国皇家妇产科医师协会(RCOG)则定义为与同一性伴侣连续发生3次或3次以上并与妊娠24周前的胎儿丢失;我国通常将3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产。但大多数专家认为,连续发生2次流产即应重视并予评估,因其再次出现流产的风险与3次者相近[2-5]

复发性流产的患者中能够识别其病因的仅占50%,主要包括染色体异常、母体生殖道异常、母体内分泌异常、免疫功能异常、生殖道感染、宫颈机能不全及血栓形成倾向等。Daniel Kaser[1]对于复发性流产下的遗传因素进行了很好的总结。

微信图片_20200326145043.png

Daniel Kaser在该篇文献中提出:

1.复发性流产(RPL)通常是自发性的,大约50%的原因可以确定。

2.染色体数目异常的原因主要是因为母亲减数分裂不分离造成,其他比较少见和复杂的非整倍体原因是由于女性年龄所致。

3.染色体结构变异(平衡易位或者倒位)可以导致错乱的配子,生殖风险取决于重配的类型和它的亲代来源。

4.染色体可以通过细胞遗传学,arrayCGH或者SNP array来进行分析。每一种方法具有其优势和局限性。

5.PGS可以减少由于胚胎染色体异常而导致的流产,但是需要进一步研究受孕的时间,出生率和怀孕检测的治疗费用。

΢��ͼƬ_20200326145200.png

复发性流产通常也是自发的,只有50%的病例由可辨别的原因导致,更多的是由下面的原因导致的:

1.结构上的原因(先天或获得性的子宫畸形,包含隔膜,单角或双子宫,黏膜下层子宫肌瘤,子宫内粘连);

2.内分泌原因(甲状腺异常,乳素血症,糖尿病等);

3.免疫(抗磷脂抗体综合征);

4.遗传(非整倍体,结构异常);

5.其他原因(感染,环境等)。

参考文献:

1.KaserD. The Status of Genetic Screening in Recurrent Pregnancy Loss. Obstet.Gynecol. Clin. North Am. 2018 Mar; 45 (1).

2.PracticeCommittee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation andtreatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion [J]. Fertil Steril,2012, 98 (5): 1103-1111.

3.RoyalCollege of Obstetricians and Gynaecologists. The investigation and treatment ofcouples with recurrent first-trimester and second-trimester miscarriage(Green-top Guideline No.17). April 2011.

4.谢幸,荀文丽。妇产科学[M]。8版。北京:人民卫生出版社,2013:3-8.

5.曹泽毅。中华妇产科学[M]。2版。北京:人民卫生出版社,2004:11-20.


相关产品

贝康安®染色体异常基因检测

具体产品咨询 Email:pdc@basepair.cn