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利好消息!FDA授予APR-OD031治疗苯丙酮尿症孤儿药资格

世界上有这样一群人,由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,所以他们一生下来就要食用特制的食品,如有“违反”则可能导致智残、脑瘫、甚至死亡,几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。我们称他们为“不食人间烟火的孩子。”


苯丙酮尿症(PKU),是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病,也叫作苯丙氨酸羟化酶缺乏症、PAH缺乏症,是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一,据统计,全国苯丙酮尿症发病率1/11,000,且西部北部高于南部地区。我们不能小觑这个发病率,一个残疾儿带给家庭和社会的负担是沉重的,仅以其存活40年计,就消耗家庭和社会70余万元。

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PKU是典型的常染色体隐性遗传病,即每个人有两个PAH基因,其中一个基因突变,一个正常是不会发病的,称为携带者,如果两个基因都突变,就发病了。如果父母都是携带者,生孩子时均把突变的PAH基因传给孩子,孩子的两个PAH基因都是致病的,所以就发病了,这样的概率为1/4。

4岁的欣欣(化名)每天早上都会从老师那里得到一份“与众不同”小零食。她很喜欢这些小零食,因为妈妈告诉她,这些都是全幼儿园里最好的。而妈妈没告诉她的是,这些也是最贵的。

欣欣的零食全部产自国外,小小一盒酸奶12元,一块曲奇7元,你觉得这又是一个溺爱孩子的家庭吗?不,这只是一对父母在倾其所有地维持女儿的生命,因为他们的女儿是——苯丙酮尿症(PKU)患者。

欣欣是不幸的,但同样她也是幸运的,她确诊及时,父母有钱购买国外特食,再加上及早控制饮食和全心全意的呵护,这使得4岁的欣欣聪明伶俐、精力充沛,和同龄小朋友没有任何差别。而来自贵阳的小童就没有这么幸运了。

由于PKU非常罕见,小童之前一直被误诊为脑瘫,等到确诊PKU时,她的大脑已经受到严重的损害,智商只相当于幼儿园小孩。为了不再继续恶化,小童必须吃特食,而小童的父母都是农村户口,家中经济较为拮据,即使是国产的特殊米、面和蛋白粉,每个月也高达3600元,随着孩子食量增加,花费可能更为高昂,而且这是一辈子都要面对的开支。至于自己能撑多久,父母表示心里也没有底。

而更多的PKU家庭,因无法维持孩子昂贵的特食费用,只能选择放弃,眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻,用脑袋撞墙自残,最后很多孩子死于严重的营养不良。

上周FDA共发出13项孤儿药资格其中就有一项与苯丙酮尿症相关。

3月26日,瑞士制药商APR Applied Pharma Research s.a.(以下简称APR)宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已经授予该公司治疗苯丙酮尿症候选药物APR-OD031孤儿药资格。
药物名:APR-OD031
治疗疾病:苯丙酮尿症
简介:APR-OD031是一种缓释氨基酸混合物,采用专利药物递送技术Physiomimic Technology™进行改造,能生产可口服给药的小包衣颗粒,加工后可以在肠道中释放氨基酸。APR-OD031的目的在于减少对沙丙蝶呤无反应的PKU患者的苯丙氨酸波动和肌肉蛋白水解。Physiomimic Technology™掩盖了氨基酸的味道和气味,提高患者的服药依从性,弥补了传统制剂难闻味道的不足。