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儿童遗传病精准筛查

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        我国近20年来环境污染和食品安全的问题越来越严重,产妇的高龄化,强制性婚检的取消等,大大提高了新生儿的出生缺陷的可能。据2012年卫生部发布的《中国出生陷防治报告》显示,我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%,按照我国每年1600万的出生人口来计算,大约每年要新增加90万的出生缺陷患儿,如何提高出生缺陷的检出率和治疗率,是进一步提高人口出生素质、减小新生儿围产死亡率面临的重要挑战。


出生缺陷及遗传病基因检测的临床意义

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检测疾病

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适用人群

        适用于儿童遗传病先症者的临床基因诊断、阳性家族史家系成员的基因筛查及遗传咨询、新生儿遗传代谢疾病筛查、早产儿/高危儿遗传病筛查及健康人群主要遗传病的基因筛查等。


样本要求

        1、样本采集

        新生儿 采血卡采集血样

        儿童   采外周血血2ml

        父母 同时采集外周血5ml

        2、样本的保存

        采血卡:采血后,采血卡常温放置,血斑干涸后,封闭储存。

        外周血:采后血样放置4℃保存(禁止在室温下长时间存放),长期保存须放置于-20℃。

        3、样本运输

        采血卡:常温运输

        外周血:采用低温运输,可在泡沫盒中加入冰袋以保持低温状态

        4、检测流程 

        遗传咨询  样本采集  基因测序  数据分析  专家解读  测序验证  出具报告


产品优势

        1、采血卡采集样本,采血量低,无痛

        2、APP线上下单

        3、检测疾病基于国内医院临床高发疾病筛选

        4、数据分析由上海生物技术研究中心负责

        5、数据二次分析由临床专家结合临床表征解读

        6、数据库源于中国儿童


增值服务

        1、针对患儿:提供远程会诊、转诊服务

        2、针对家长:针对检测出的百种以上单基因疾病提供第三代试管婴儿服务,承接单位:上海国际和平妇幼保健院


资质

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