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全外显子组测序

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全外显子测序

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产品流程

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产品优势

      1、高深度,高灵敏度检测突变位点,最大可能的发现稀有突变和体细胞突变。

      2、捕获平台多样化,贝斯派可提供罗氏和安捷伦两种平台供客户选择。

      3、外显子覆盖区域广泛,可达到99%以上。

      4、贝斯派自有的文库构建技术,提供最优的文库,保证文库高质量、高覆盖。

      5、贝斯派可提供复杂样本的处理及纯化,让客户不再烦恼样本前处理的问题。

      6、贝斯派能够针对客户具体需求,制定个性化分析方案。


数据分析与WES应用

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案例分析

      全外显子测序发现BAP1,NF1,CDKN2A和CUL1在恶性胸膜间皮质瘤的频繁突变

研究背景

       恶性胸膜间皮质瘤(Malignant Pleural Mesothelioma,MPM)是一种罕见的和高度侵略性的肿瘤。由于诊断滞后、疾病发展阶段不均一性,导致缺乏有效的MPM治疗方法。

研究路线

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研究结果

      1、517 somatic mutation = 134synonymous + 295 missense mutations + 25 nonsense mutations + 25 splice changes + 38 small coding insertions/deletions(lnDels)。

      2、用MutSig计算每个突变的显著性,得到3个MPM相关的基因的恶性突变BAP1,Nf2 and CUL1。

      3、通路富集分析显示,突变基因富集到cell cycle,MAPKA和Wnt signaling pathway等癌症相关的信号通。

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文献来自

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160801贝斯派生物-全外显子组测序.pdf