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家系遗传病解决方案

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产品介绍

       基于新一代测序研究方案,在基因组层面探索基因组变异对家族遗传病的影响,研究家族遗传病的遗传机制,寻找可应用于遗传病的检测以及产前诊断及优生优育的分子标记。 


项目设计

      1、家系信息的收集和样本采集

      2、高通量测序,生物信息数据分析鉴别遗传病致病位点

      3、Sanger测序验证


样本要求

      外周血:5ml-10ml, 使用EDTA抗凝管(紫色盖)颠倒混匀,严禁使用肝素钠、枸橼酸钠。


测序策略

      全基因组测序(whole genome sequencing), 深度约30X

      全外显子组测序(whole exome sequencing),深度约100X


数据分析

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案例解析

       Micheal S, Saksens N T M, Hogewind B F, et al. Identification of TP53BP2 as a Novel Candidate Gene for Primary Open Angle Glaucoma by Whole Exome Sequencing in a Large Multiplex Family[J]. Molecular Neurobiology, 2017: 1-9。

研究方案:原发性开角型青盲(POAG)是一种常见的青光眼类型,研究者认为它是由遗传因素导致。作者收集了收集了一个大的POAG家系,该家系中有8人确认患有POAG,1人为正常。作者对该POAG家系的4个患者进行了全外显子组测序,对于预测得到的SNV经过一系列的筛选和sanger测序验证,发现了TP53BP2 (c.109G>A; p.Val37Met) 突变,该基因调节视网膜神经细胞的凋亡。因此,TP53BP2可能是一个POAG的新的基因标签。

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